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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Phenylketonurie
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Zystische Fibrose
Fett-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Gaucher disease type 3
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Marfan syndrome
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Phenylketonurie
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Zystische Fibrose
Fett-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Familial bicuspid aortic valve
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Gaucher disease type 3
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Marfan syndrome
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
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